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*[http://www.nanbyou.or.jp/entry/122 難病情報センター｜神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病）] | *[http://www.nanbyou.or.jp/entry/122 難病情報センター｜神経線維腫症Ⅰ型(レックリングハウゼン病）] | ||
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2011年12月3日 (土) 23:04時点における版
レックリングハウゼン病とは神経線維腫症1型と呼ばれ、脳神経系に腫瘍を生じさせる遺伝子疾患のことである。
概要
神経線維腫症は、皮膚や神経など人体の様々な場所に異常が生じる遺伝性の病気である。19世紀に同病気のことを報告したドイツの学者レックリングハウゼンに由来して、レックリングハウゼン病、もしくはレックリングハウゼン氏病とも呼ばれている。
患者数は約3,000人に対して１人の割合で、患者の約50％は両親からの遺伝で発病。残りの50％は突然変異で発病する。
原因
17番染色体の長腕の欠損により生じる。
診断
- 6個以上のカフェオレ斑（成人は1.5cm以上、子供は0.5cm以上の物）
- 2個以上の皮膚の神経線維腫またはびまん性神経線維腫
- わきの下や股の部分の小色素斑
- 目にできる小さな腫瘍（虹彩小結節）
- 特徴的な骨の病変（脊椎側湾症）
- 家系内に同じ病気の人がいる
病状
色素斑（しみ）、雀卵斑（そばかす）、皮膚の神経線維腫、虹彩小結節、脊椎側湾症など
症状には個人差があり、患者の全てに上記の症状が出るわけでは無い。
治療法
現在、手術以外の根本的な治療法はない。
